前沿 | 红斑狼疮致病基因新发现有助寻找新疗法
2022-05-05 10:05:00
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澳大利亚国立大学日前发布消息说，该校研究人员领衔的团队发现，一种基因被过度激活时，可导致红斑狼疮的发病。这一发现有望帮助研究人员开发新疗法。研究成果已发表于《自然》。
红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，患者中很大一部分为女性。这种名为TLR7的基因突变是在一个西班牙小女孩身上发现的，她在7岁时被诊断出患有红斑狼疮。研究人员采用基因编辑工具把人类身上发生的TLR7基因突变引入小鼠，发现其出现了一种类似于人类红斑狼疮患者严重自身免疫性疾病的症状。研究人员认为，这表明TLR7基因突变可导致红斑狼疮。
TLR7的作用是帮助免疫系统抵御病毒感染，但是它在发生突变的情况下会更具攻击性，导致免疫系统攻击健康细胞。
这项研究也有助解释为何女性患红斑狼疮的可能性是男性的大约9倍。TLR7基因存在于X染色体中。女性有2条X染色体，而男性只有1条X染色体。这项研究的主要作者之一、澳大利亚国立大学教授卡萝拉·比努埃萨说，女性在发生TLR7基因突变时，红斑狼疮造成的伤害可能会加倍。
公报说，研究人员目前正在与制药公司合作，开发新药或调整现有药物，寻找能抑制TLR7基因的药物。研究中使用的小鼠模型可用于测试TLR7基因相关抑制剂，从而帮助红斑狼疮患者延缓病情。（来源：中国科学报）