癌症是由基因改变驱动的，这些改变包括小的变异，如单核苷酸替换、小的插入和缺失以及大的结构变异(SVs)。SVs可以引起基因融合的表达，从而推动肿瘤的发生和发展。近日，德国美因兹大学的研究团队在《Nature Biotechnology》上发表题为“Accurate detection of tumor-specific gene fusions reveals strongly immunogenic personal neo-antigens ”的文章，开发了一套预测临床肿瘤样本特异性基因融合的新工具EasyFuse。

研究人员首先使用17种已有的融合基因分析工具来预测细胞系MCF7、SKBR3中已知的52个融合基因，结果发现现有的分析工具预测效果不佳，仅有5种工具达到了作者设定的最低标准。目前所使用的分析工具忽略了单一工具的鉴定率，灵敏度下降。为了提高对肿瘤相关融合基因的预测效率，研究人员开发了EasyFuse系统。

该系统初始过滤仅保留不一致的读取对，可以减少读取90%以上，缩短运行时间，提高了计算性能、灵敏度及精度。EasyFuse系统能够实现对多种类型样本的融合基因预测，且预测的融合基因与肿瘤类型或含量无关。基于EasyFuse系统的预测结果，研究人员分析验证了融合基因编码作为新抗原的相关性。

该研究为肿瘤相关融合基因的预测提供了更优的技术与平台。同时，该研究也表明了融合基因可以提供丰富的肿瘤相关抗原，为患者的个性化免疫治疗提供了新的策略。（来源：科技部生物中心）

论文链接：

https://doi.org/10.1038/s41587-022-01247-9

注：此研究成果摘自《Nature biotechnology》杂志，仅供参考。