结核病（TB）是一种传染性疾病，也是全球范围内导致死亡的主要原因之一。结核分枝杆菌（MTB）是导致TB的细菌，据估计，2021年全球新发TB患者1060万人，并造成160万人死亡。近期，来自罗格斯大学与芝加哥大学等单位的研究团队，开发出一种新的基因组组装工具（Bact-Builder），并对MTB全球标准菌株H37Rv的参考基因组进行了全面更新。研究成果发表在《Nature Communications》期刊，标题为“A comprehensive update to the Mycobacterium tuberculosis H37Rv reference genome”。

人员将常见的开源基因组组装程序进行组合，从而开发出一个新颖且易于使用的工具Bact-Builder，其可在GitHub上免费获得。在本研究中，研究人员首先以实验室中的3个H37Rv独立培养物（H37Rv.1-3）为研究对象，利用牛津MinION纳米孔测序仪和Illumina NovaSeq 6000平台进行全基因组测序，再使用Bact-Builder进行组装。研究结果表明，H37Rv.1-3在大小和全基因组序列上是相同的，无单核苷酸多态性（SNP）；与参考基因组相比，多出约6.4 kb，编码10个新区域，并存在109个SNP和35个插入缺失。进一步的验证研究也表明，所有10个区域以及少量的额外多态性也存在于常用的H37Rv菌株NR123，TMC102和H37Rv1998中，说明参考基因组与H37Rv分离株的真正完整基因组序列之间存在很大差异区域。

总之，Bact-Builder可能是开发全面和准确的基因组的宝贵工具，有助于我们更好地了解TB的发病机制，并为最终消除这种古老的疾病奠定基础。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-022-34853-x

（来源：新浪科技）