2017年8月，来自德国，瑞士，美国和澳大利亚的科学家研究发现早期结肠癌患者可能会从预测性基因检测中受益更多，针对早期结肠癌患者的预测性基因检测能够帮助他们作出关于化疗的正确决策。

该研究对应文章发表于最新上线的Annals of Oncology杂志，名为"Prognostic value of MACC1 and proficient mismatch repair status for recurrence risk prediction in stage II colon cancer patients: the BIOGRID studies."

在这项研究中，科学家对涉及结肠癌发病的特定生物标志物MACC1基因进行了深入研究。MACC1基因的高水平表达能够促进侵袭性肿瘤的生长与转移。同时，研究人员也对在肿瘤形成过程中起这关键作用的缺陷型DNA错配修复（dMMR）系统进行了相应研究。携带dMMR和低MACC1基因活性的结肠癌患者预期寿命相对更长。

研究过程中，科学家对大约600名II期结肠癌患者（局部侵袭性肿瘤没有转移）进行了跟踪调查。研究的主要执行者，MaxDelbrück分子医学中心（MDC）和柏林大学医学院的科学家们首次证明了MACC1基因检测可以帮助进一步区分有缺陷修复机制的结肠癌患者。对于具有低MACC1基因表达患者的特异性预后可以将他们的五年生存率提高百倍并帮助他们避免不必要的无效化疗。

相关研究显示，肠癌是德国第二大癌症，每年影响约6万名男性和女性。肠癌患者的五年生存率平均为70％，而治疗的成功与否很大程度上取决于癌症的早期检测。有效的癌症早期检测可以帮助病人和医生确定手术切除与化疗的有效性。

近年来，科学家已经成功地鉴定了恶性结肠癌的遗传亚型。不同类型结肠癌的发展机制不同，有效的治疗和预后方法也存在着极大差异。

举例来说，MACC1基因低水平表达的I-III期结肠癌患者的五年生存率为80％，而MACC1基因高水平表达患者的五年生存率仅为15％。 而血液DNA检查可以帮助这些病人和他们的医生准确识别病人的突变类型，完成癌症分型并制定更为有效的治疗策略。

参考资料：

Prognostic value of MACC1 and proficient mismatch repair status for recurrence risk prediction in stage II colon cancer patients: the BIOGRID studies.

Annals of Oncology. doi:10.1093/annonc/mdx207