吃药治疗高血脂还要检测基因？——基因检测与他汀个体化用药
在今年年初的体检中，程序员小冷被查出了高脂血症（T-CHO↑；TG↑；LDL-C↑；HDL-C↓）。体检医生建议他去医院就诊。小冷平时工作很忙，基本没时间去医院，耗了大半年，在妻子反复的催促下，终于前往医院就诊。
问诊过程中，医生给小冷开了阿托伐他汀。服药前，小冷的肝功正常，没想到，在服用阿托伐他汀1月后，小冷的高血脂虽然有所缓解，却出现了肝功异常（ALT 72.0U/L ↑；γ-GT 106U/L ↑）。
究竟是什么原因使得小冷出现了这种症状呢？
这还要从医生给他开的药—— 阿托伐他汀说起。
阿托伐他汀是什么？
阿托伐他汀实际上只是众多他汀类药物中的一种。 他汀类药物自问世以来在人类动脉粥样硬化性心血管疾病防治史上具有里程碑式的意义，能够显著降低血清T-CHO，TG ，LDL-C水平并轻度升高HDL-C水平。
2016年，《中国成人血脂异常防治指南》给出了中国人群不同种类他汀类药物降血脂的强度。 多数人对他汀的耐受性良好，但 部分患者SLCO1B1基因发生相关位点突变，则可能表现出肌肉及肝功能异常等不良反应，这部分患者无法接受大剂量他汀治疗。
同时，携有ApoE4等位基因的载脂蛋白E（ApoE）与LDL受体亲和力增加，导致反馈抑制LDL受体的表达，从而降低他汀药物的药效。
出现症状之后，医生立即让小冷停用了阿托伐他汀，并给了小冷一个建议。
建议检查SLCO1B1和ApoE基因检测。
这让小冷百思不得其解，身边也有朋友患有高血脂，但是都没有做过基因检测呀，“为什么医生让我去检查基因呢？”
看到一脸疑惑的小冷，医生又拿出了一张表格：
对照着表格，医生给小冷解释道，高脂血症是一种慢性病，治疗的药物有很多种，但目前最主要的治疗药物还是他汀类降脂药。
中国人群多数都是①类服药效果，也就是各种他汀药物均有较好的疗效。但依然存在一定比例的人属于②/③/④类的服药效果， 因为小冷初次服用阿托伐他汀1个月后肝功受到了影响，所以考虑小冷可能并不属于①类服药效果的人群。
听完医生的解释，小冷才明白，原来并不是所有的他汀类药物都适用于他的症状，于是赶紧去进行了检测。
一周后，小冷拿到了自己的检测结果： *1b/*1b检出；E3/E4检出。
小冷拿着检验报告单，再次来到诊室，这次， 医生根据他的检测结果，判断小冷属于第③类服药效果，也就是多数他汀药物效果欠佳。
考虑到小冷肝功已经上升，医生建议小冷停药1个月后再次复查肝功，肝功恢复正常后，考虑使用小剂量辛伐他汀联合依折麦布进行后续用药。
小结
在临床中，根据经验给同一种疾病的患者应用同一种药物的治疗方式，已逐渐变成了过去时，取而代之的是 以基因检测为基础，对无疗效的患者及时换药，对疗效不佳的患者及时调整用药剂量，从而达到指导个体化用药的目的。