利用自主研发的基因编辑药物“CS-101”，上海创新生物医药公司“正序生物”日前成功治愈了一名重型β-地中海贫血症患者。这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病。目前，该患者持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上，已回归正常生活。

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型细胞贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因，每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。我国地中海贫血症基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型地贫患者约为30万人，多分布在南方地区。

正序生物（上海）是一家由上海科技大学孵化的创新生物医药科技企业，专注于新型基因编辑技术。CS-101通过采集患者自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE，对患者自体造血干细胞中的特定区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，从而重建血红蛋白的携氧功能。这些造血干细胞在完成碱基“校正”后，被回输到患者体内，就能产生健康的血红蛋白，使患者自身血红蛋白浓度逐步达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。

去年8月，正序生物与广西医科大学第一附属医院合作开展针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）。“这名患者自两岁起就开始定期输血，每两周需要输血4单位红细胞。”正序生物创始人、上海科技大学生命科学与技术学院教授陈佳介绍，自去年10月接受tBE编辑自体干细胞移植治疗后，小患者的最后一次输血时间为治疗后14天，此后就没再进行输血，已成功实现造血重建，且至今未发现相关不良事件。

已有研究证明，相较其它基因编辑方法，CS-101可使患者迅速完成造血重建，更快达到健康人血红蛋白水平、更早摆脱输血依赖，同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出更好的有效性和安全性，有望成为治疗β-血红蛋白病全球首创、同类最好的碱基编辑药物。

值得关注的是，除了首例青少年患者已被治愈，另一名成人患者在接受CS-101治疗后也已摆脱输血依赖超过1个月。目前，CS-101已递交新药临床试验申请。据悉，正序生物正在推进将该药物应用于镰刀型贫血症的治疗，希望通过中国原创基因编辑技术的快速临床转化，为全球患者带来“一次治疗，终身治愈”的希望。（来源：文汇报）