遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变,遗传性疾病的发生和发展带有隐蔽性,为临床甄别带来困难。遗传性基因检测围绕导致疾病的异常基因位点进行检测,从根源获知疾病的原因或潜在发生风险,为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。以遗传性眼病基因检测为例解析:(一)遗传性眼病基因检测的意义:高度近视、色盲能够遗传给下一代吗?基因检测可精确找到眼病的致病原因。眼病的进展速度和视力预后不尽相同,需要基因
2021-02-18 webadmin 757
2019 年 8 月 31 日,万众瞩目的《2019 版血脂管理指南》在欧洲心脏病年会(ESC)上揭开面纱,其中最显而易见的变化是降脂目标的全面大幅下移,LDLc「低一些,好一点」,「挥别 1.8 时代,开启 1.4 时代」,成为新指南的亮点和关键点 [1]。尽管新指南继续稳固了他汀类药物在降低 LDLc 领域不可动摇的地位,面对这么大的降幅和这么低的 LDLc 目标值,如何个体化安全有效的应用他
2021-02-18 webadmin 143
阿司匹林是治疗急性冠状动脉综合征和经皮冠状动脉介入术后抗栓的基础药物,广泛应用于心脑血管疾病一级和二级预防。临床发现部分患者尽管长期低剂量服用阿司匹林仍不能有效抑制血小板的活性,即阿司匹林抵抗,其发生率约50%~60%且存在明显种族差异性。临床研究表明,GP1A、LTC4S和COX1基因的三种常见SNP基因突变与阿司匹林抵抗或药物不良反应的发生显著相关。此外,这些年的临床使用发现小剂量阿司匹林在治
2021-02-12 webadmin 1488
随着人类基因组计划的完成,真正意义上的个体化用药变成现实。临床医师可以根据患者的基因型资料实施给药方案,以提高药物的疗效和降低药物的毒副反应,同时减轻病人的痛苦和经济负担,这种基因导向的个体化用药,具有划时代的意义。 (一)背景 精神疾病已成为全球的高发疾病,据统计我国成年人中有超过 17% 的人深受抑郁症及精神分裂症等精神疾病的困扰 。药物治疗是目前精神疾病的主要临床手段,但药物疗效
2021-02-12 webadmin 2071
美国总统奥巴马在2015年初就已经宣布启动大规模研发方案“精准医疗计划”,我国也于年初召开首次精准医学战略专家会议,启动中国精准医疗计划。这标志着千篇一律的“大众医疗”时代会慢慢结束,个性化治疗的时代即将来临。在用药方面,推广和普及个体化药学服务理念和技术势在必行。我国是慢性病高发国家,慢性病患者众多,同时就诊于多家医院、多个科室的现象普遍存在。得了相同的疾病基本服用药物也相同,但是由于我们的身体
2021-02-10 webadmin 335
在今年年初的体检中,程序员小冷被查出了高脂血症(T-CHO↑;TG↑;LDL-C↑;HDL-C↓)。体检医生建议他去医院就诊。小冷平时工作很忙,基本没时间去医院,耗了大半年,在妻子反复的催促下,终于前往医院就诊。问诊过程中,医生给小冷开了阿托伐他汀。服药前,小冷的肝功正常,没想到,在服用阿托伐他汀1月后,小冷的高血脂虽然有所缓解,却出现了肝功异常(ALT 72.0U/L ↑;γ-GT 106U/L
2021-02-09 webadmin 269
叶酸是一种水溶性维生素,人体自身无法合成,需要从食物中摄取补充。叶酸对蛋白质、核酸合成及氨基酸代谢有重要作用:作为体内生化反应中一碳单位转移酶系的辅酶,起着一碳单位传递体的作用;参与嘌呤和嘧啶的合成,进一步合成DNA和RNA;参与氨基酸代谢;参与血红蛋白及甲基化合物如肾上腺素、胆碱、肌酸等的合成。MTHFR基因简介MTHFR全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶
2021-02-09 webadmin 2964
一、高血压形式严峻据世界卫生组织(WHO)统计资料显示,2012 年全球心血管疾病死亡人数约为 1700 万,占慢性病死亡人数的 46%,其中高血压并发症死亡约 940 万,已成为影响全球疾病负担的首要因素。过去 50 年,我国曾进行过 4 次大规模高血压患病率的人群抽样调查,结果表明:≥ 15 岁居民的高血压患病率呈明显上升趋势(见图 1)。据《中国居民营养与慢性病状况报告(2015 年)》的数
2021-02-07 webadmin 1612